江西省婦幼保健院近日從一名3歲男孩身上發現一例人類罕見異常染色體核型：46，XY，dup（4）（p12p16）。據醫院產前診斷中心主管技師李宇中介紹，這一異常染色體經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑒定，屬世界首次發現。
李宇中分析認為，這一染色體可能是在減速分裂時，同源染色體之間非對等交換或染色單體之間非對等交換形成重復片段而產生。根據基因的致病性程度，可能會導致患者先天性的非進行性智力低下，生長發育遲緩，并伴有五官、四肢、皮紋和內臟等方面的多發畸形癥狀。
據介紹，這一染色體核型目前已錄入中國人類染色體異常核型數據庫，將有助于為類似癥狀患者找出病因。
